Existem 100 casos de Lupus diagnosticados na Madeira
Os doentes com Lupus passam, agora, a contar com o apoio da Associação de Doentes com Lupus também aqui na Madeira. A sede da delegação regional foi inaugurada ontem com a presença do secretário regional dos Assuntos Sociais, Francisco Jardim Ramos. As instalações estão localizadas no n.º 18 da Rua Brito Câmara e foram cedidas pelo banco Montepio. "Nós não somos, ao contrário do que se possa pensar, um grupo financeiro, nós somos, em primeiro lugar, uma associação mutualista, que tem 435 mil associados e, dada a sua natureza, dada a sua finalidade, as questões da inclusão, da solidariedade social, são questões que nos preocupam muito", afirmou o presidente do Conselho de Administração, Tomás Correia, explicando o apoio do Montepio às causas sociais e, em particular, à Associação de Doentes com Lupus.
Um "exemplo de solidariedade" que Francisco Jardim Ramos espera que venha a ser um "estímulo" para outras empresas no apoio "às causas solidárias que são muito necessárias na nossa sociedade".
Segundo o secretário regional dos Assuntos Sociais, na Madeira, estão diagnosticados 100 casos de doentes com Lupus. O governante sublinhou que esta é uma doença "crónica e auto-imune", mas que tem por símbolo a "borboleta", que é também "símbolo da esperança".
Isabel Reis, da direcção da Associação de Doentes com Lupus, afirmou que existia uma "falha" no apoio aos doentes com Lupus pela inexistência de uma delegação na Madeira. Falha essa que fica, agora, colmatada, devido à intervenção de Manuela Marques. A responsável da delegação regional sublinhou que a inauguração da sede "foi a realização de um sonho", que teve início quando lhe foi diagnosticada a doença graças à intervenção da Associação. "Prometi a mim própria que ia fazer alguma coisa aqui na Madeira", disse.
A promessa passou à prática, com a ajuda do Montepio.
O que é o Lupus
Isabel Reis sublinha que o Lupus é uma doença difícil de diagnosticar devido à complexidade dos sintomas. Pode originar problemas articulares, cansaço extremo, dores de cabeça ou problemas na pele, que se confundem com outras patologias. Em casos mais graves, o Lupus pode também envolver órgãos, o que exige tratamentos mais complexos.
in Diário de Notícias da Madeira 21 de Fevereiro de 2009
quinta-feira, 12 de março de 2009
noticia sobre a genética
Decifrada genética do lúpus FILOMENA NAVES
Mutações em pelo menos seis genes estão associadas ao surgimento do lúpus eritematoso sistémico (LES), uma doença auto-imune (em que o sistema imunitário do paciente se volta contra o próprio organismo, devido a uma falha de reconhecimento) que afecta maioritariamente as mulheres.A descoberta destas variações genéticas foi feita por várias equipas internacionais e publicada na Nature Genetics e no New England Journal of Medicine. Os novos estudos abrem portas à compreensão dos finos mecanismos moleculares na origem desta complexa doença e também ao desenvolvimento de terapias que ajudem a melhorar a qualidade de vida destes doentes e, eventualmente, à sua cura.Num rastreio genético realizado em mais de três mil mulheres com a doença de lúpus, um grupo de investigadores britânicos, norte-americanos e suecos, liderado por Timothy Vyse, do Imperial College de Londres, detectou em três genes diferentes a correlação mais evidente com a doença. Um deles é o ITGAM, um gene que codifica uma molécula envolvida no funcionamento do sistema imunitário. O seu papel é o de marcar as bactérias e outros agentes infecciosos de forma a que as células do sistema imunitário possam reconhecê-los e atacá-los. As mutações detectadas noutros dois genes - o PXK e o KIAA1542 - nestes estudos são, no entanto, menos evidentes. A sua associação à doença surgiu até como uma surpresa, mas a descoberta abre pelo menos novos caminhos de trabalho.Outros três genes foram ainda identificados como estando associados a esta doença, que afecta 31 em cada cem mil mulheres europeias. Esses genes, nomeadamente o LYN e o BLK, estão associados às funções dos linfócitos B, as células do sistema imunitário que têm um papel-chave na produção dos anticorpos.
Mutações em pelo menos seis genes estão associadas ao surgimento do lúpus eritematoso sistémico (LES), uma doença auto-imune (em que o sistema imunitário do paciente se volta contra o próprio organismo, devido a uma falha de reconhecimento) que afecta maioritariamente as mulheres.A descoberta destas variações genéticas foi feita por várias equipas internacionais e publicada na Nature Genetics e no New England Journal of Medicine. Os novos estudos abrem portas à compreensão dos finos mecanismos moleculares na origem desta complexa doença e também ao desenvolvimento de terapias que ajudem a melhorar a qualidade de vida destes doentes e, eventualmente, à sua cura.Num rastreio genético realizado em mais de três mil mulheres com a doença de lúpus, um grupo de investigadores britânicos, norte-americanos e suecos, liderado por Timothy Vyse, do Imperial College de Londres, detectou em três genes diferentes a correlação mais evidente com a doença. Um deles é o ITGAM, um gene que codifica uma molécula envolvida no funcionamento do sistema imunitário. O seu papel é o de marcar as bactérias e outros agentes infecciosos de forma a que as células do sistema imunitário possam reconhecê-los e atacá-los. As mutações detectadas noutros dois genes - o PXK e o KIAA1542 - nestes estudos são, no entanto, menos evidentes. A sua associação à doença surgiu até como uma surpresa, mas a descoberta abre pelo menos novos caminhos de trabalho.Outros três genes foram ainda identificados como estando associados a esta doença, que afecta 31 em cada cem mil mulheres europeias. Esses genes, nomeadamente o LYN e o BLK, estão associados às funções dos linfócitos B, as células do sistema imunitário que têm um papel-chave na produção dos anticorpos.
Diagnóstico
O Diagnóstico do Lúpus Eritematoso Sistêmico
Pelo fato do lúpus apresentar sintomas de muitas outras doenças, algumas vezes vagamente outras que vêm e desaparecem, o seu diagnóstico é muito difícil. O diagnóstico é feito, muitas vezes, por uma cuidadosa e completa revisão no histórico médico da pessoa, além de exames de rotina em laboratórios e outros exames mais específicos sobre o status imunológico do paciente.
Atualmente não há um teste específico para determinar se a pessoa tem lúpus ou não. Para auxiliar o médico no diagnóstico do lúpus, a Associação Americana de Reumatologia listou 11 sintomas ou sinais que ajudam a distinguir o lúpus de outras doenças (ver Tabela 2). O suspeito de lúpus é aquele que apresentar, pelo menos, quatro desses sintomas. Os sintomas não ocorrem todos necessariamente ao mesmo tempo.
Tabela 2: Os 11 Critérios Usados Para Diagnosticar Lúpus
Erupções cutâneas
Erupções no malar (maçãs do rosto)
Erupção discóide (em forma de disco)
Manchas vermelhas protuberantes
Fotossensibilidade
Reação à luz do sol, resultando num aumento das erupções cutâneas
Ulcerações Orais
Feridas no nariz e na boca, normalmente sem nenhuma dor
Artrite
Artrite não erosiva, envolvendo duas ou mais juntas periféricas (artrite que não destrói os ossos próximos às juntas)
Seroenterite
Pleurite ou pericardite
Desordem renal
Excesso de proteína na urina (mais do que 0,5 gm/dia ou 3+ nos testes) e/ou lançamentos celulares(?) (elementos anormais na urina, derivados de hemácias e/ou leucócitos e/ou de células de tubos renais(?)
Distúrbios
Neurológicos
Convulsões e/ou psicose na ausência de drogas ou distúrbios metabólicos que são conhecidos por causar tais efeitos
Hematológicos
Anemia hemolítica ou leucopenia (contagem de leucócitos abaixo de 4000 células por milímetro cúbico) ou linfopatia (menos de 1500 linfócitos por milímetro cúbico). A leucopenia e a linfopatia devem ser detectadas em duas ou mais ocasiões. A trombocitopenia deve ser detectada na ausência de drogas conhecidas por induzí-la.
Imunológicos
Teste LE positivo, teste anti-DNA positivo, teste anti-SM positivo ou teste de sífilis falso-positivo (VDRL).
Teste positivo para anticorpos antinucleares na ausência de drogas conhecidas por induzi-los. Testes de laboratório usados para diagnosticar Lúpus:
O primeiro teste de laboratório elaborado foi o teste celular LE (lupus erythematosus). Quando o teste é repetido várias vezes, é eventualmente positivo em 90% das pessoas com lúpus sistêmico. Infelizmente, o teste celular LE não é específico para o lúpus sistêmico (apesar do tom oficial do nome). O teste também pode dar positivo em até 20% de pessoas com artrite reumática; em pessoas com outras condições reumáticas como a síndrome de Sjogren's ou esclerodermia; em pacientes com problemas no fígado; e em pessoas que tomem certas drogas (tais como procainamide, hydralazine e outras). O Teste de Fator Anti Nuclear (ANA ou FANA - The Immunofluorescent Antinuclear Antibody) é mais específico para o lúpus do que o teste celular LE. Este teste dá positivo em virtualmente todas as pessoas com lúpus sistêmico e é o melhor exame disponível atualmente. Se o resultado for negativo, provavelmente o paciente não tem lúpus sistêmico. Por outro lado, um resultado positivo não é um diagnóstico completo de lúpus, uma vez que o resultado também pode ser positivo nos seguintes casos:
em indivíduos com outras doenças relacionadas aos tecidos;
em indivíduos sem sintomas;
pacientes tratados com certas drogas, incluindo procainamide, hydralazine, isoniazid e chlorpromazine;
indivíduos em outras condições que não o lúpus, tais como esclerodermia, artrite reumatóide, mononucleose infecciosa e outras doenças infecciosas como lepromatus leprosy, subacute bacterial endocarditis, malária etc., além de problemas no fígado. Os resultados do teste ANA apresentam um indicador. Este indicador mostra quantas vezes o sangue do indivíduo deve ser diluído para se obter uma amostra livre de anticorpos anti-nucleares (anti-nuclear antibodies). Assim, um índice de 1:640 mostra uma concentração maior de anticorpos anti-nucleares do que um índice de 1:320 ou 1:160. O índice é sempre maior em pessoas com lúpus. Pacientes com lúpus ativo vão ter índices muito altos no teste ANA.
Testes de laboratório que medem os níveis de complementos no sangue, também são de algum valor. Complemento é uma proteína do sangue que, com anticorpos, destrói bactérias. É uma espécie de "amplificador" da função imunológica. Se o nível total de complemento no sangue é baixo, ou os valores dos complementos C3 e C4 são baixos, e a pessoa também tem um ANA positivo, algum peso é adicionado ao diagnóstico do lúpus. Baixos níveis dos complementos C3 e C4 em indivíduos com resultados positivos no teste ANA, também podem indicar lúpus com envolvimento maior dos rins.
Os testes de laboratório são mais úteis quando se consegue lembrar as seguintes informações: Se um indivíduo apresenta sinais e sintomas de lúpus (pelo menos quatro dos critérios apresentados pela Associação Americana de Reumatismo), um resultado positivo no teste ANA confirma o diagnóstico e não são necessários mais exames; se uma pessoa tem apenas dois ou três sintomas, então um resultado positivo no ANA reforça o diagnóstico. Nesse caso, a menos que testes mais específicos dêem positivo (ex.: anti-DNA, anti-Ro), o diagnóstico do lúpus é considerado incerto até que sejam encontrados mais sinais clínicos ou outros exames sangüíneos mais específicos, como os citados acima, também apresentem resultados positivos.
Alguns médicos também podem optar por fazer uma biópsia nas erupções cutâneas e nos cabelos do paciente. Essas biópsias podem ajudar a diagnosticar o lúpus sistêmico em 75% dos casos.
A interpretação de todos estes testes, positivos ou negativos, e sua relação com os sintomas, é freqüentemente difícil. Um teste pode ser ora positivo, ora negativo, refletindo a atividade relativa da doença ou outras variáveis. Quando certas questões não puderem ser esclarecidas, consulte um especialista em lúpus.
Pelo fato do lúpus apresentar sintomas de muitas outras doenças, algumas vezes vagamente outras que vêm e desaparecem, o seu diagnóstico é muito difícil. O diagnóstico é feito, muitas vezes, por uma cuidadosa e completa revisão no histórico médico da pessoa, além de exames de rotina em laboratórios e outros exames mais específicos sobre o status imunológico do paciente.
Atualmente não há um teste específico para determinar se a pessoa tem lúpus ou não. Para auxiliar o médico no diagnóstico do lúpus, a Associação Americana de Reumatologia listou 11 sintomas ou sinais que ajudam a distinguir o lúpus de outras doenças (ver Tabela 2). O suspeito de lúpus é aquele que apresentar, pelo menos, quatro desses sintomas. Os sintomas não ocorrem todos necessariamente ao mesmo tempo.
Tabela 2: Os 11 Critérios Usados Para Diagnosticar Lúpus
Erupções cutâneas
Erupções no malar (maçãs do rosto)
Erupção discóide (em forma de disco)
Manchas vermelhas protuberantes
Fotossensibilidade
Reação à luz do sol, resultando num aumento das erupções cutâneas
Ulcerações Orais
Feridas no nariz e na boca, normalmente sem nenhuma dor
Artrite
Artrite não erosiva, envolvendo duas ou mais juntas periféricas (artrite que não destrói os ossos próximos às juntas)
Seroenterite
Pleurite ou pericardite
Desordem renal
Excesso de proteína na urina (mais do que 0,5 gm/dia ou 3+ nos testes) e/ou lançamentos celulares(?) (elementos anormais na urina, derivados de hemácias e/ou leucócitos e/ou de células de tubos renais(?)
Distúrbios
Neurológicos
Convulsões e/ou psicose na ausência de drogas ou distúrbios metabólicos que são conhecidos por causar tais efeitos
Hematológicos
Anemia hemolítica ou leucopenia (contagem de leucócitos abaixo de 4000 células por milímetro cúbico) ou linfopatia (menos de 1500 linfócitos por milímetro cúbico). A leucopenia e a linfopatia devem ser detectadas em duas ou mais ocasiões. A trombocitopenia deve ser detectada na ausência de drogas conhecidas por induzí-la.
Imunológicos
Teste LE positivo, teste anti-DNA positivo, teste anti-SM positivo ou teste de sífilis falso-positivo (VDRL).
Teste positivo para anticorpos antinucleares na ausência de drogas conhecidas por induzi-los. Testes de laboratório usados para diagnosticar Lúpus:
O primeiro teste de laboratório elaborado foi o teste celular LE (lupus erythematosus). Quando o teste é repetido várias vezes, é eventualmente positivo em 90% das pessoas com lúpus sistêmico. Infelizmente, o teste celular LE não é específico para o lúpus sistêmico (apesar do tom oficial do nome). O teste também pode dar positivo em até 20% de pessoas com artrite reumática; em pessoas com outras condições reumáticas como a síndrome de Sjogren's ou esclerodermia; em pacientes com problemas no fígado; e em pessoas que tomem certas drogas (tais como procainamide, hydralazine e outras). O Teste de Fator Anti Nuclear (ANA ou FANA - The Immunofluorescent Antinuclear Antibody) é mais específico para o lúpus do que o teste celular LE. Este teste dá positivo em virtualmente todas as pessoas com lúpus sistêmico e é o melhor exame disponível atualmente. Se o resultado for negativo, provavelmente o paciente não tem lúpus sistêmico. Por outro lado, um resultado positivo não é um diagnóstico completo de lúpus, uma vez que o resultado também pode ser positivo nos seguintes casos:
em indivíduos com outras doenças relacionadas aos tecidos;
em indivíduos sem sintomas;
pacientes tratados com certas drogas, incluindo procainamide, hydralazine, isoniazid e chlorpromazine;
indivíduos em outras condições que não o lúpus, tais como esclerodermia, artrite reumatóide, mononucleose infecciosa e outras doenças infecciosas como lepromatus leprosy, subacute bacterial endocarditis, malária etc., além de problemas no fígado. Os resultados do teste ANA apresentam um indicador. Este indicador mostra quantas vezes o sangue do indivíduo deve ser diluído para se obter uma amostra livre de anticorpos anti-nucleares (anti-nuclear antibodies). Assim, um índice de 1:640 mostra uma concentração maior de anticorpos anti-nucleares do que um índice de 1:320 ou 1:160. O índice é sempre maior em pessoas com lúpus. Pacientes com lúpus ativo vão ter índices muito altos no teste ANA.
Testes de laboratório que medem os níveis de complementos no sangue, também são de algum valor. Complemento é uma proteína do sangue que, com anticorpos, destrói bactérias. É uma espécie de "amplificador" da função imunológica. Se o nível total de complemento no sangue é baixo, ou os valores dos complementos C3 e C4 são baixos, e a pessoa também tem um ANA positivo, algum peso é adicionado ao diagnóstico do lúpus. Baixos níveis dos complementos C3 e C4 em indivíduos com resultados positivos no teste ANA, também podem indicar lúpus com envolvimento maior dos rins.
Os testes de laboratório são mais úteis quando se consegue lembrar as seguintes informações: Se um indivíduo apresenta sinais e sintomas de lúpus (pelo menos quatro dos critérios apresentados pela Associação Americana de Reumatismo), um resultado positivo no teste ANA confirma o diagnóstico e não são necessários mais exames; se uma pessoa tem apenas dois ou três sintomas, então um resultado positivo no ANA reforça o diagnóstico. Nesse caso, a menos que testes mais específicos dêem positivo (ex.: anti-DNA, anti-Ro), o diagnóstico do lúpus é considerado incerto até que sejam encontrados mais sinais clínicos ou outros exames sangüíneos mais específicos, como os citados acima, também apresentem resultados positivos.
Alguns médicos também podem optar por fazer uma biópsia nas erupções cutâneas e nos cabelos do paciente. Essas biópsias podem ajudar a diagnosticar o lúpus sistêmico em 75% dos casos.
A interpretação de todos estes testes, positivos ou negativos, e sua relação com os sintomas, é freqüentemente difícil. Um teste pode ser ora positivo, ora negativo, refletindo a atividade relativa da doença ou outras variáveis. Quando certas questões não puderem ser esclarecidas, consulte um especialista em lúpus.
sábado, 27 de dezembro de 2008
O que vamos fazer no próximo ano 2009.....
Começar com as nossas tardes de convivio aos sábados. Brevemente coloco as datas.
Precisamos que todos aqueles que tenham lupus colaborem mais com a associação, como por exemplo: façam divulgação da lupus na v/região a delegação ajuda , sessões de esclarecimento na v/região , tudo aquilo que vocês se lembrem para que a doença se torne mais conhecida e falada em todo o nosso pais.
Junto das empresas que voces conheçem , pedir algum donativo, passamos recibo ao abrigo da lei do mecenato, o pouco que seja sempre ajuda.
Organização de eventos para angariação de fundos.
E tudo aquilo que vocês se lembrarem e nos comunicarem.
Precisamos que todos aqueles que tenham lupus colaborem mais com a associação, como por exemplo: façam divulgação da lupus na v/região a delegação ajuda , sessões de esclarecimento na v/região , tudo aquilo que vocês se lembrem para que a doença se torne mais conhecida e falada em todo o nosso pais.
Junto das empresas que voces conheçem , pedir algum donativo, passamos recibo ao abrigo da lei do mecenato, o pouco que seja sempre ajuda.
Organização de eventos para angariação de fundos.
E tudo aquilo que vocês se lembrarem e nos comunicarem.
A ASSOCIAÇÃO - OS SEUS OBJECTIVOS
Esta Associação foi criada com os seguintes objectivos:
- Divulgação e sensibilização da Doença e da própria Associação
- Apoio aos Doentes e Familiares
- Educação de Vida
- Recuperação da auto estima, da dignidade e do respeito
- Contacto com Associações Nacionais e Estrangeiras congéneres
- Investigação Cientifica
- Contactos com a Classe Médica
Conseguimos:
- Isenção na medicação comparticipada em conformidade com a Despacho 11307/A de 2003
- Isenção das taxas moderadoras, em conformidade da portaria 349/96 de 8 de Agosto de 2001
- Entrada dos nossos Doentes nas Universidades, requerendo o contingente especial, mediante relatório médico e declaração da Associação
- Lares gratuitos, para estadias temporárias de Doentes, com um acompanhante ou para um acompanhante, quando o Doente estiver internado , em Lisboa ( na Prç João do Rio 9 R/c D ) e no Porto (em Matosinhos, R. Eng. António da Costa Reis 322, 1º ESQ., necessitando de marcação prévia, podendo ainda, quando não estiverem, ocupados, servirem para férias
- Por protocolo com o ISPA (Instituto Social de Psicologia Aplicada) dar apoio psicológico aos Doentes dele necessitados
- Desde á dois anos, depois de autorização da Comissão de Ética da Ordem dos Médicos, com a colaboração do Instituto Gulbenkian de Ciências e médicos Consultores da Associação, procedemos a estudos de investigação genética em Doentes e suas Famílias
- Criação de consultas especializadas em Lupus nos hospitais centrais
- Formação de uma biblioteca especializada e a assinatura da revista Lupus postas á disposição dos médicos interessados .
- Divulgação e sensibilização da Doença e da própria Associação
- Apoio aos Doentes e Familiares
- Educação de Vida
- Recuperação da auto estima, da dignidade e do respeito
- Contacto com Associações Nacionais e Estrangeiras congéneres
- Investigação Cientifica
- Contactos com a Classe Médica
Conseguimos:
- Isenção na medicação comparticipada em conformidade com a Despacho 11307/A de 2003
- Isenção das taxas moderadoras, em conformidade da portaria 349/96 de 8 de Agosto de 2001
- Entrada dos nossos Doentes nas Universidades, requerendo o contingente especial, mediante relatório médico e declaração da Associação
- Lares gratuitos, para estadias temporárias de Doentes, com um acompanhante ou para um acompanhante, quando o Doente estiver internado , em Lisboa ( na Prç João do Rio 9 R/c D ) e no Porto (em Matosinhos, R. Eng. António da Costa Reis 322, 1º ESQ., necessitando de marcação prévia, podendo ainda, quando não estiverem, ocupados, servirem para férias
- Por protocolo com o ISPA (Instituto Social de Psicologia Aplicada) dar apoio psicológico aos Doentes dele necessitados
- Desde á dois anos, depois de autorização da Comissão de Ética da Ordem dos Médicos, com a colaboração do Instituto Gulbenkian de Ciências e médicos Consultores da Associação, procedemos a estudos de investigação genética em Doentes e suas Famílias
- Criação de consultas especializadas em Lupus nos hospitais centrais
- Formação de uma biblioteca especializada e a assinatura da revista Lupus postas á disposição dos médicos interessados .
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