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Decifrada genética do lúpus FILOMENA NAVES
Mutações em pelo menos seis genes estão associadas ao surgimento do lúpus eritematoso sistémico (LES), uma doença auto-imune (em que o sistema imunitário do paciente se volta contra o próprio organismo, devido a uma falha de reconhecimento) que afecta maioritariamente as mulheres.A descoberta destas variações genéticas foi feita por várias equipas internacionais e publicada na Nature Genetics e no New England Journal of Medicine. Os novos estudos abrem portas à compreensão dos finos mecanismos moleculares na origem desta complexa doença e também ao desenvolvimento de terapias que ajudem a melhorar a qualidade de vida destes doentes e, eventualmente, à sua cura.Num rastreio genético realizado em mais de três mil mulheres com a doença de lúpus, um grupo de investigadores britânicos, norte-americanos e suecos, liderado por Timothy Vyse, do Imperial College de Londres, detectou em três genes diferentes a correlação mais evidente com a doença. Um deles é o ITGAM, um gene que codifica uma molécula envolvida no funcionamento do sistema imunitário. O seu papel é o de marcar as bactérias e outros agentes infecciosos de forma a que as células do sistema imunitário possam reconhecê-los e atacá-los. As mutações detectadas noutros dois genes - o PXK e o KIAA1542 - nestes estudos são, no entanto, menos evidentes. A sua associação à doença surgiu até como uma surpresa, mas a descoberta abre pelo menos novos caminhos de trabalho.Outros três genes foram ainda identificados como estando associados a esta doença, que afecta 31 em cada cem mil mulheres europeias. Esses genes, nomeadamente o LYN e o BLK, estão associados às funções dos linfócitos B, as células do sistema imunitário que têm um papel-chave na produção dos anticorpos.